Maladie neurodégénérative caractérisée par un déclin cognitif progressif et irréversible.
Troubles de la mémoire, désorientation, troubles du langage, changements de comportement…
Vascularite systémique avec aphtose bipolaire.
Aphtes buccaux récidivants, aphtes génitaux, uvéite, pseudofolliculite…
Carcinome in situ cutané
Plaque rouge squameuse bien limitée, persistante…
Thromboangéite oblitérante
Claudication, douleur repos, nécrose digitale, jeune fumeur…
Trypanosomiase américaine
Phase aiguë fébrile, signes Romaña, cardiomyopathie chronique…
Encéphalopathie spongiforme
Démence rapidement progressive, myoclonies, décès…
MICI pouvant toucher tout le tube digestif.
Douleurs abdominales, diarrhée chronique, amaigrissement, fièvre, lésions péri-anales…
Excès chronique de cortisol lié à une hypersécrétion d'ACTH hypophysaire.
Obésité facio-tronculaire, vergetures pourpres, hypertension, fragilité cutanée, amyotroph…
Myopathie génétique progressive liée à un déficit en dystrophine.
Faiblesse musculaire progressive, chutes fréquentes, signe de Gowers, pseudohypertrophie d…
Fibrose rétractile aponévrose palmaire.
Nodules palmaires, rétraction doigts en flexion (4ème/5ème)…
Maladie lysosomale avec accumulation glucocérébroside.
Splénomégalie massive, anémie, thrombopénie, douleurs osseuses…
Ictère bénin par déficit UGT1A1.
Ictère modéré intermittent, fatigue, aggravé par jeûne/stress…
Aganglionose congénitale côlon
Constipation néonatale, distension abdominale, retard émission méconium…
Artérite à cellules géantes
Céphalée temporale, claudication mâchoire, risque cécité…
Vascularite aiguë fébrile de l'enfant.
Fièvre >5j, conjonctivite, lèvres rouges, rash, adénopathie, desquamation…
Fibrose albuginée verge
Courbure verge, douleur érection, plaque palpable…
Fibromatose plantaire
Nodules plantaires fermes, marche douloureuse…
Borréliose transmise par tiques Ixodes.
Érythème migrant, fièvre, arthralgies, paralysie faciale, arthrite…
Gastropathie hypertrophique.
Douleurs épigastriques, hypoprotéinémie, vomissements…
Affection de l'oreille interne caractérisée par des crises de vertiges récurrentes.
Vertiges rotatoires, acouphènes, hypoacousie fluctuante, sensation de plénitude auriculair…
Thrombose veine superficielle thorax
Cordon douloureux thorax latéral, induration…
Remodelage osseux anarchique.
Douleur osseuse, déformation crâne/tibia, fracture, surdité…
Maladie neurodégénérative liée à la perte des neurones dopaminergiques de la substance noire.
Tremblement de repos, rigidité, akinésie, troubles de la marche…
Acrosyndrome vasomoteur bénin
Pâleur-cyanose-rougeur doigts au froid, bilatéral, femme jeune…
Télangiectasie hémorragique héréditaire
Épistaxis récidivantes, télangiectasies, MAV viscérales…
Arthrite systémique fébrile
Fièvre hectique, éruption saumonée, arthralgies, AEG…
Fièvre inflammatoire systémique.
Fièvre hectique, éruption saumon, polyarthralgies, pharyngite, splénomégalie…
Artérite des gros vaisseaux femme jeune
Claudication bras, asymétrie pouls, HTA rénovasculaire…
Voir Hidrosadénite suppurée.
Nodules/abcès récidivants aisselles, aines, fesses…
Trouble hémorragique héréditaire le plus fréquent.
Saignements cutanéomuqueux, ménorragies, épistaxis, post-opératoire…