🔴 Gravité Grave OpenFDA

Maladie de Duchenne

Myopathie génétique progressive liée à un déficit en dystrophine.

Image illustrative — Maladie de Duchenne

Images illustratives

Examen médical

🔴 Gravité

GRAVE

Symptômes

Faiblesse musculaire progressive
chutes fréquentes
signe de Gowers
pseudohypertrophie des mollets

Causes

Mutation du gène de la dystrophine
transmission récessive liée à l'X

Complications

Perte de la marche
atteinte cardiaque et respiratoire
décès prématuré

Traitement

Corticothérapie
kinésithérapie
prise en charge cardio-respiratoire
thérapies géniques en développement

Diagnostic différentiel

Autres pathologies pédiatriques ou malformatives de présentation proche

Examens paracliniques

Examen clinique pédiatrique complet
bilan biologique et imagerie selon contexte

Protocole médicamenteux

Corticothérapie, kinésithérapie, prise en charge cardio-respiratoire, thérapies géniques en développement

Interprétation des examens

Interpréter selon les courbes de croissance et les normes pédiatriques spécifiques à l'âge

Prise en charge hospitalière

Hospitalisation en service spécialisé selon gravité

Surveillance rapprochée des constantes

Éducation thérapeutique du patient et de l'entourage

Planification du suivi post-hospitalisation et prévention des récidives

Protocole par tranche d'âge

👶 Nourrisson 🧒 Enfant 🧑 Adulte

Posologies en mg/kg strictes, vérifier poids exact; Voie orale sirop/suspension privilégiée; Surveillance déshydratation (pli cutané, fontanelle); Paracétamol 15mg/kg/6h (max 60mg/kg/j); PAS d'aspirine; Hospitalisation au moindre doute

Posologies adaptées au poids (mg/kg); Formes galéniques: sirop, comprimés dispersibles, sachets; Paracétamol 15mg/kg/6h; Ibuprofène 10mg/kg/8h si >3 mois; Surveillance croissance et développement; Vaccination à jour

Posologies standard; Vérifier interactions médicamenteuses; Adaptation si insuffisance rénale (DFG) ou hépatique (Child-Pugh); Grossesse: vérifier CI; Sujet âgé >75 ans: réduire posologies de 25-50%, surveillance rénale

Maladies associées

🔴 Cancer du rein 🔴 Cardiomyopathie hypertrophique 🔴 Dissection coronaire spontanée 🔴 Crise vaso-occlusive drépanocytaire 🔴 Hypocalcémie 🔴 Sclérose en plaques

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GestuKay v1.0.0 — Sources : OMS, OpenFDA, MedlinePlus/NIH