Canalopathie cardiaque héréditaire
Syncope, mort subite, ECG typique…
Obstruction veines sus-hépatiques.
Hépatomégalie douloureuse, ascite, ictère…
SDRA multifactoriel
Dyspnée brutale, hypoxémie réfractaire, infiltrats bilatéraux…
Insuffisance respiratoire aiguë sévère par atteinte diffuse des poumons.
Dyspnée sévère, hypoxémie réfractaire, opacités pulmonaires bilatérales…
Maladie des membranes hyalines du prématuré.
Détresse respiratoire précoce, geignements, tirage, cyanose…
Polyradiculonévrite avec paralysie ascendante.
Faiblesse ascendante bilatérale, aréflexie, paresthésies, atteinte respiratoire…
Encéphalopathie amnésique post-Wernicke
Amnésie antérograde, fabulations, désorientation, polyneuropathie…
Malabsorption par résection intestinale étendue.
Diarrhée chronique, déshydratation, dénutrition, carences…
Compression musculaire post-fracture/ischémie
Douleur disproportionnée, paresthésies, tension loge…
Nécrolyse épidermique toxique, urgence dermatologique.
Décollement cutané >30% surface, érosions muqueuses, fièvre, Nikolsky+…
Maladie génétique tissu conjonctif.
Grande taille, arachnodactylie, scoliose, subluxation cristallin, dilatation aortique…
Encéphalopathie et stéatose hépatique post-virale chez l'enfant.
Vomissements incoercibles, troubles conscience, hépatomégalie…
Manifestations après arrêt brutal alcool.
Tremblements, sueurs, anxiété, hallucinations, convulsions, delirium tremens…
Réaction cutanéo-muqueuse médicamenteuse sévère.
Érosions muqueuses, décollement cutané <10%, fièvre, Nikolsky+…
Gastrinome sécrétant gastrine
Ulcères multiples/récidivants, diarrhée, RGO sévère…
SAPL thrombophilie auto-immune
Thromboses récidivantes, fausses couches, livedo…
Thrombophilie auto-immune avec thromboses et fausses couches.
Thromboses artérielles/veineuses récidivantes, fausses couches à répétition…
Anomalie repolarisation ventriculaire
Syncope, torsade de pointes, mort subite…
SHU post-infectieux
Anémie hémolytique, thrombopénie, IRA, diarrhée sanglante…
Triade anémie hémolytique + thrombopénie + IRA chez l'enfant.
Diarrhée sanglante, pâleur, oligurie, œdèmes, HTA…
IRA fonctionnelle sur cirrhose avancée.
Oligurie, ascite réfractaire, ictère, encéphalopathie…
Cytopénies par dysplasie médullaire.
Anémie réfractaire, infections, hémorragies, fatigue…
NMP non classifiable
Splénomégalie, cytose, fibrose médullaire, mutation JAK2…
Protéinurie massive >3g/j avec hypoalbuminémie.
Œdèmes déclives, anasarque, urines mousseuses, prise poids…
IST bactérienne par Treponema pallidum évoluant en stades.
Chancre indolore (primaire), éruption (secondaire), gommes/neuro (tertiaire)…
Compression aiguë du cœur par un épanchement péricardique abondant ou rapide.
Dyspnée, tachycardie, hypotension, turgescence jugulaire, pouls paradoxal…
Infection par Clostridium tetani avec neurotoxine causant spasmes musculaires.
Trismus, spasmes musculaires généralisés, opisthotonos, dysphagie…
Tétanos du nouveau-né dans pays en développement.
Trismus, refus tétée, spasmes généralisés, opisthotonos…
Cardiopathie congénitale cyanogène
Cyanose, malaise hypoxique, souffle, hippocratisme…
Anomalie héréditaire synthèse chaînes globine.
Anémie chronique, ictère, splénomégalie, faciès thalassémique…