Canalopathie cardiaque héréditaire
Syncope, mort subite, ECG typique…
Obstruction veines sus-hépatiques.
Hépatomégalie douloureuse, ascite, ictère…
Hyperaldostéronisme primaire par adénome
HTA résistante, hypokaliémie…
Hypercorticisme chronique.
Obésité facio-tronculaire, vergetures pourpres, hirsutisme, HTA, diabète…
Hypercorticisme par corticothérapie prolongée.
Faciès lunaire, obésité tronculaire, vergetures, HTA, diabète…
SDRA multifactoriel
Dyspnée brutale, hypoxémie réfractaire, infiltrats bilatéraux…
Insuffisance respiratoire aiguë sévère par atteinte diffuse des poumons.
Dyspnée sévère, hypoxémie réfractaire, opacités pulmonaires bilatérales…
Maladie des membranes hyalines du prématuré.
Détresse respiratoire précoce, geignements, tirage, cyanose…
Péricardite post-IDM auto-immune
Douleur thoracique, fièvre, péricardite 2-10 sem post-IDM…
Polyradiculonévrite avec paralysie ascendante.
Faiblesse ascendante bilatérale, aréflexie, paresthésies, atteinte respiratoire…
Atteinte sympathique cervicale
Myosis, ptosis, énophtalmie, anhidrose homolatérale…
Caryotype 47,XXY masculin.
Grande taille, petits testicules, gynécomastie, infertilité…
Encéphalopathie amnésique post-Wernicke
Amnésie antérograde, fabulations, désorientation, polyneuropathie…
Compression duodénum par AMS (syndrome de Wilkie).
Vomissements post-prandiaux bilieux, amaigrissement, satiété précoce…
Malabsorption par résection intestinale étendue.
Diarrhée chronique, déshydratation, dénutrition, carences…
Trouble fonctionnel digestif chronique sans lésion organique identifiable.
Douleurs abdominales, ballonnements, alternance diarrhée-constipation…
Compression musculaire post-fracture/ischémie
Douleur disproportionnée, paresthésies, tension loge…
Nécrolyse épidermique toxique, urgence dermatologique.
Décollement cutané >30% surface, érosions muqueuses, fièvre, Nikolsky+…
Déchirure de la muqueuse à la jonction œso-gastrique liée à des vomissements violents.
Hématémèse après vomissements répétés, douleur thoracique basse…
Maladie génétique tissu conjonctif.
Grande taille, arachnodactylie, scoliose, subluxation cristallin, dilatation aortique…
Trouble vasomoteur paroxystique touchant les extrémités, en réponse au froid ou au stress.
Pâleur puis cyanose puis rougeur des doigts, engourdissement, douleur…
Encéphalopathie et stéatose hépatique post-virale chez l'enfant.
Vomissements incoercibles, troubles conscience, hépatomégalie…
Manifestations après arrêt brutal alcool.
Tremblements, sueurs, anxiété, hallucinations, convulsions, delirium tremens…
Auto-immunité avec sécheresse oculaire et buccale.
Sécheresse yeux (xérophtalmie) et bouche (xérostomie), arthralgies, fatigue…
Syndrome sec + connectivite
Sécheresse yeux/bouche, associé PR/lupus…
Réaction cutanéo-muqueuse médicamenteuse sévère.
Érosions muqueuses, décollement cutané <10%, fièvre, Nikolsky+…
Dermatose neutrophilique aiguë
Plaques rouges douloureuses, fièvre, neutrophilie…
Monosomie X (45,X) chez la fille.
Petite taille, infantilisme sexuel, cou palmé, coarctation…
Gastrinome sécrétant gastrine
Ulcères multiples/récidivants, diarrhée, RGO sévère…
SAPL thrombophilie auto-immune
Thromboses récidivantes, fausses couches, livedo…