Hyperextension congénitale du genou.
Genou en recurvatum à la naissance, gêne flexion…
Voir Dysplasie hanche
Limitation abduction, asymétrie plis, Barlow/Ortolani positif…
Perte de contact permanente entre les surfaces articulaires de l'épaule, le plus souvent antérieure.
Douleur intense, déformation visible de l'épaule, impotence fonctionnelle complète…
Déplacement tête humérale antérieure
Douleur, déformation, signe épaulette, impotence…
Déplacement rotule hors trochlée
Douleur genou, déformation, impotence, genou bloqué…
Infection lymphatique
Traînée rouge linéaire, fièvre, adénopathie satellite…
IST à Chlamydia L1-L3
Ulcère génital puis adénopathie inguinale abcédée…
Entéropathie auto-immune déclenchée par l'ingestion de gluten.
Diarrhée chronique, ballonnements, amaigrissement, carences nutritionnelles, fatigue…
Entéropathie auto-immune au gluten se manifestant précocement chez l'enfant.
Diarrhée chronique, cassure de la courbe de croissance, distension abdominale, irritabilit…
Borréliose transmise par tiques Ixodes.
Érythème migrant, fièvre, arthralgies, paralysie faciale, arthrite…
Gastropathie hypertrophique.
Douleurs épigastriques, hypoprotéinémie, vomissements…
Affection de l'oreille interne caractérisée par des crises de vertiges récurrentes.
Vertiges rotatoires, acouphènes, hypoacousie fluctuante, sensation de plénitude auriculair…
Remodelage osseux anarchique.
Douleur osseuse, déformation crâne/tibia, fracture, surdité…
Voir Hidrosadénite suppurée.
Nodules/abcès récidivants aisselles, aines, fesses…
Trouble hémorragique héréditaire le plus fréquent.
Saignements cutanéomuqueux, ménorragies, épistaxis, post-opératoire…
Voir FMF
Fièvre récurrente, douleurs abdominales, arthralgies…
Déficit nutritionnel prolongé entraînant un retard de croissance staturo-pondérale chez l'enfant.
Petite taille pour l'âge, retard staturo-pondéral, retard de développement…
Prolifération anormale mastocytes.
Urticaire pigmentaire, flush, diarrhée, anaphylaxie…
Voir Addison / Insuffisance surrénale.
Hyperpigmentation cutanée diffuse…
Tumeur bénigne des méninges.
Céphalées, crises épileptiques, déficit neurologique lentement progressif…
Saignement utérin anormal.
Saignement vaginal en dehors des règles ou abondant…
Saignements utérins dysfonctionnels
Saignements inter-menstruels, ménorragies, anémie…
Orthopoxvirus zoonotique
Fièvre, adénopathies, éruption vésiculeuse généralisée…
Myasthénie transitoire du nouveau-né de mère myasthénique.
Hypotonie, difficultés succion/déglutition, cri faible, détresse respiratoire…
Infection chronique sous-cutanée fongique ou actinomycosique.
Tuméfaction chronique pied, fistules, grains colorés…
Infection par mycobactéries non tuberculeuses
Adénopathie cervicale enfant, pneumopathie chronique…
Hypersomnie avec cataplexie
Somnolence diurne irrésistible, cataplexie, paralysie sommeil…
Syndrome néphrotique à lésions glomérulaires minimes de l'enfant.
Œdèmes généralisés, protéinurie massive, hypoalbuminémie…
Schwannome vestibulaire
Surdité unilatérale progressive, acouphènes, vertiges…
Atteinte nerveuse par diabète
Paresthésies pieds, douleurs neuropathiques, troubles autonomiques…