Retour Phénylcétonurie GestuKay
🔴 Gravité Grave OpenFDA

Phénylcétonurie

Trouble métabolique avec accumulation phénylalanine.

Phénylcétonurie
Image illustrative — Phénylcétonurie

Images illustratives

Examen médical Examen médical
🔴 Gravité
GRAVE

Symptômes

  • Retard mental si non traité
  • eczéma
  • odeur souris
  • microcéphalie

Causes

  • Déficit phénylalanine hydroxylase
  • autosomique récessif

Complications

  • Retard mental irréversible
  • troubles comportement

Traitement

  • Régime pauvre en phénylalanine à vie
  • saproptérine

Diagnostic différentiel

Examens paracliniques

Protocole médicamenteux

Régime pauvre en phénylalanine: objectif Phe 120-360μmol/L
Formule d'acides aminés sans Phe
Saproptérine 10-20mg/kg/j si répondeur BH4

Interprétation des examens

Interpréter les résultats en corrélation avec la clinique
Valeurs normales à vérifier selon les normes du laboratoire
Répéter les examens si résultats discordants avec la clinique

Prise en charge hospitalière

Hospitalisation en service spécialisé ou réanimation selon gravité
Surveillance rapprochée: constantes/4h, diurèse horaire si critique
Éducation thérapeutique du patient et de l'entourage
Planification du suivi post-hospitalisation et prévention des récidives

Protocole par tranche d'âge

👶 Nourrisson 🧒 Enfant 🧑 Adulte
Posologies en mg/kg strictes, vérifier poids exact; Voie orale sirop/suspension privilégiée; Surveillance déshydratation (pli cutané, fontanelle); Paracétamol 15mg/kg/6h (max 60mg/kg/j); PAS d'aspirine; Hospitalisation au moindre doute
Posologies adaptées au poids (mg/kg); Formes galéniques: sirop, comprimés dispersibles, sachets; Paracétamol 15mg/kg/6h; Ibuprofène 10mg/kg/8h si >3 mois; Surveillance croissance et développement; Vaccination à jour
Posologies standard; Vérifier interactions médicamenteuses; Adaptation si insuffisance rénale (DFG) ou hépatique (Child-Pugh); Grossesse: vérifier CI; Sujet âgé >75 ans: réduire posologies de 25-50%, surveillance rénale

Maladies associées

🔴 Cancer de la vulve 🔴 Pyoderma gangrenosum périostomial 🔴 Cataracte congénitale 🔴 Cancer colorectal 🔴 Angine de Ludwig 🔴 Embolie gazeuse
Exporter PDF Encyclopédie Retour
⚠️ ⚠️ GestuKay est une application informative et ne remplace pas un avis médical professionnel. Consultez toujours un médecin qualifié pour tout problème de santé.
GestuKay v1.0.0 — Sources : OMS, OpenFDA, MedlinePlus/NIH