🔴 Gravité Grave Institut Pasteur

Dystrophie myotonique de Steinert

Maladie neuromusculaire héréditaire.

Image illustrative — Dystrophie myotonique de Steinert

Images illustratives

Examen médical

🔴 Gravité

GRAVE

Symptômes

Myotonie
faiblesse distale
calvitie
cataracte
troubles conduction

Causes

Mutation CTG trinucleotide DMPK
AD

Complications

Troubles conduction cardiaque
insuffisance respiratoire

Traitement

Mexilétine (myotonie)
pacemaker
VNI

Diagnostic différentiel

Myopathies
neuropathies
SLA

Examens paracliniques

EMG (décharges myotoniques)
génétique (expansion CTG)
ECG
EFR

Protocole médicamenteux

Mexilétine 200mg x3/j (myotonie)

Pacemaker/DAI si troubles conduction

VNI nocturne

Surveillance cardiaque annuelle

Conseil génétique

Interprétation des examens

Interpréter en corrélation clinique

Prise en charge hospitalière

Hospitalisation

Prise en charge adaptée à la gravité

Protocole par tranche d'âge

👶 Nourrisson 🧒 Enfant 🧑 Adulte

NOURRISSON: Posologies mg/kg

ENFANT: Posologies poids

ADULTE: Posologies standard

Maladies associées

🔴 Embolie pulmonaire 🔴 Épidermolyse bulleuse 🔴 Silicose 🔴 Coqueluche du nourrisson 🔴 Ostéodystrophie rénale 🔴 Tétanos

Exporter PDF Encyclopédie Retour

⚠️ ⚠️ GestuKay est une application informative et ne remplace pas un avis médical professionnel. Consultez toujours un médecin qualifié pour tout problème de santé.
GestuKay v1.0.0 — Sources : OMS, OpenFDA, MedlinePlus/NIH