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🔴 Gravité Grave Institut Pasteur

Syndrome de Marfan

Maladie génétique tissu conjonctif.

Syndrome de Marfan
Image illustrative — Syndrome de Marfan

Images illustratives

Système musculosquelettique Système musculosquelettique
🔴 Gravité
GRAVE

Symptômes

  • Grande taille
  • arachnodactylie
  • scoliose
  • subluxation cristallin
  • dilatation aortique

Causes

  • Mutation fibrilline-1 (FBN1)
  • autosomique dominant

Complications

  • Dissection aortique
  • insuffisance mitrale
  • pneumothorax

Traitement

  • Bêtabloquants
  • losartan
  • chirurgie aortique préventive

Diagnostic différentiel

Examens paracliniques

Protocole médicamenteux

Bisoprolol 2.5→10mg/j (ralentir dilatation)
Losartan 25→100mg/j
Chirurgie préventive si aorte >50mm
PAS de sports intenses
Surveillance échographique annuelle

Interprétation des examens

Interpréter les résultats en corrélation avec la clinique
Valeurs normales à vérifier selon les normes du laboratoire
Répéter les examens si résultats discordants avec la clinique

Prise en charge hospitalière

Hospitalisation en service spécialisé ou réanimation selon gravité
Surveillance rapprochée: constantes/4h, diurèse horaire si critique
Éducation thérapeutique du patient et de l'entourage
Planification du suivi post-hospitalisation et prévention des récidives
Évaluation pré-opératoire: consultation anesthésie, bilan pré-op, jeûne

Protocole par tranche d'âge

👶 Nourrisson 🧒 Enfant 🧑 Adulte
Posologies en mg/kg strictes, vérifier poids exact; Voie orale sirop/suspension privilégiée; Surveillance déshydratation (pli cutané, fontanelle); Paracétamol 15mg/kg/6h (max 60mg/kg/j); PAS d'aspirine; Hospitalisation au moindre doute
Posologies adaptées au poids (mg/kg); Formes galéniques: sirop, comprimés dispersibles, sachets; Paracétamol 15mg/kg/6h; Ibuprofène 10mg/kg/8h si >3 mois; Surveillance croissance et développement; Vaccination à jour
Posologies standard; Vérifier interactions médicamenteuses; Adaptation si insuffisance rénale (DFG) ou hépatique (Child-Pugh); Grossesse: vérifier CI; Sujet âgé >75 ans: réduire posologies de 25-50%, surveillance rénale

Maladies associées

🔴 Abcès du psoas 🔴 Fibrosarcome 🔴 Syndrome de Brugada 🔴 Cellulite orbitaire 🔴 Angiopathie amyloïde cérébrale 🔴 Pyoderma gangrenosum périostomial
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GestuKay v1.0.0 — Sources : OMS, OpenFDA, MedlinePlus/NIH