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🔴 Gravité Grave Institut Pasteur

Amyotrophie spinale

Maladie neurodégénérative motoneurone de l'enfant.

Amyotrophie spinale
Image illustrative — Amyotrophie spinale

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Examen médical Examen médical
🔴 Gravité
GRAVE

Symptômes

  • Hypotonie sévère
  • faiblesse proximale
  • aréflexie
  • fasciculations

Causes

  • Mutation SMN1
  • autosomique récessif

Complications

  • Insuffisance respiratoire
  • scoliose
  • infections

Traitement

  • Nusinersen
  • onasemnogene
  • risdiplam
  • soins support

Diagnostic différentiel

Examens paracliniques

Protocole médicamenteux

Nusinersen 12mg intrathécal J1-J14-J28-J63 puis /4mois
ou Risdiplam 0.2mg/kg/j PO (>2 mois)
ou Onasemnogene (Zolgensma) dose unique IV <2 ans
Kinésithérapie
Ventilation non invasive

Interprétation des examens

Interpréter les résultats en corrélation avec la clinique
Valeurs normales à vérifier selon les normes du laboratoire
Répéter les examens si résultats discordants avec la clinique

Prise en charge hospitalière

Hospitalisation en service spécialisé ou réanimation selon gravité
Surveillance rapprochée: constantes/4h, diurèse horaire si critique
Éducation thérapeutique du patient et de l'entourage
Planification du suivi post-hospitalisation et prévention des récidives

Protocole par tranche d'âge

👶 Nourrisson 🧒 Enfant 🧑 Adulte
Posologies en mg/kg strictes, vérifier poids exact; Voie orale sirop/suspension privilégiée; Surveillance déshydratation (pli cutané, fontanelle); Paracétamol 15mg/kg/6h (max 60mg/kg/j); PAS d'aspirine; Hospitalisation au moindre doute
Posologies adaptées au poids (mg/kg); Formes galéniques: sirop, comprimés dispersibles, sachets; Paracétamol 15mg/kg/6h; Ibuprofène 10mg/kg/8h si >3 mois; Surveillance croissance et développement; Vaccination à jour
Posologies standard; Vérifier interactions médicamenteuses; Adaptation si insuffisance rénale (DFG) ou hépatique (Child-Pugh); Grossesse: vérifier CI; Sujet âgé >75 ans: réduire posologies de 25-50%, surveillance rénale

Maladies associées

🔴 Conjonctivite néonatale 🔴 Kératite à Acanthamoeba 🔴 Fibrose rétropéritonéale 🔴 Syndrome des antiphospholipides 🔴 Ostéomyélite aiguë enfant 🔴 Cancer colorectal
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GestuKay v1.0.0 — Sources : OMS, OpenFDA, MedlinePlus/NIH