Retour Maladie de Wilson GestuKay
🔴 Gravité Grave OMS / WHO

Maladie de Wilson

Accumulation toxique de cuivre héréditaire.

Maladie de Wilson
Image illustrative — Maladie de Wilson

Images illustratives

Examen médical Examen médical
🔴 Gravité
GRAVE

Symptômes

  • Atteinte hépatique
  • anneau de Kayser-Fleischer
  • tremblements
  • dystonie

Causes

  • Mutation ATP7B
  • autosomique récessif

Complications

  • Cirrhose
  • insuffisance hépatique fulminante
  • atteinte neurologique

Traitement

  • D-pénicillamine
  • trientine
  • zinc
  • transplantation si fulminant

Diagnostic différentiel

Examens paracliniques

Protocole médicamenteux

D-pénicillamine 250mg→1g/j progressif + Pyridoxine 25mg/j
ou Trientine 750-1500mg/j
Phase maintenance: Zinc 150mg/j
Transplantation si fulminante

Interprétation des examens

IRM: Meilleure résolution tissulaire
Séquences T1/T2/FLAIR/Diffusion selon indication
Gadolinium si tumeur/inflammation
Ponction: Analyse cytologique, biochimique et bactériologique
LCR normal: <5 éléments, protéines <0.4g/L, glucose >2/3 glycémie

Prise en charge hospitalière

Hospitalisation en service spécialisé ou réanimation selon gravité
Surveillance rapprochée: constantes/4h, diurèse horaire si critique
Éducation thérapeutique du patient et de l'entourage
Planification du suivi post-hospitalisation et prévention des récidives

Protocole par tranche d'âge

👶 Nourrisson 🧒 Enfant 🧑 Adulte
Posologies en mg/kg strictes, vérifier poids exact; Voie orale sirop/suspension privilégiée; Surveillance déshydratation (pli cutané, fontanelle); Paracétamol 15mg/kg/6h (max 60mg/kg/j); PAS d'aspirine; Hospitalisation au moindre doute
Posologies adaptées au poids (mg/kg); Formes galéniques: sirop, comprimés dispersibles, sachets; Paracétamol 15mg/kg/6h; Ibuprofène 10mg/kg/8h si >3 mois; Surveillance croissance et développement; Vaccination à jour
Posologies standard; Vérifier interactions médicamenteuses; Adaptation si insuffisance rénale (DFG) ou hépatique (Child-Pugh); Grossesse: vérifier CI; Sujet âgé >75 ans: réduire posologies de 25-50%, surveillance rénale

Maladies associées

🔴 Neutropénie fébrile 🔴 Échinococcose alvéolaire 🔴 Hémorragie cérébrale 🔴 Hypercalcémie 🔴 Hémochromatose 🔴 Tumeur carcinoïde digestive
Exporter PDF Encyclopédie Retour
⚠️ ⚠️ GestuKay est une application informative et ne remplace pas un avis médical professionnel. Consultez toujours un médecin qualifié pour tout problème de santé.
GestuKay v1.0.0 — Sources : OMS, OpenFDA, MedlinePlus/NIH