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🔴 Gravité Grave Institut Pasteur

Mucoviscidose

Maladie génétique CFTR avec atteinte respiratoire et digestive.

Mucoviscidose
Image illustrative — Mucoviscidose

Images illustratives

Système musculosquelettique Système musculosquelettique
🔴 Gravité
GRAVE

Symptômes

  • Infections bronchiques récidivantes
  • insuffisance pancréatique
  • retard croissance

Causes

  • Mutation CFTR (F508del)
  • autosomique récessif

Complications

  • Insuffisance respiratoire
  • diabète
  • cirrhose

Traitement

  • Modulateurs CFTR
  • kinésithérapie
  • enzymes pancréatiques
  • transplantation

Diagnostic différentiel

Examens paracliniques

Protocole médicamenteux

Ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor (Trikafta) si ≥1 allèle F508del
Kinésithérapie respiratoire x2/j
Enzymes pancréatiques (Créon) à chaque repas
ATB exacerbations
Transplantation pulmonaire

Interprétation des examens

Scanner: Interpréter avec le contexte clinique
Rechercher collections, masses, épanchements, pneumopéritoine

Prise en charge hospitalière

Hospitalisation en service spécialisé ou réanimation selon gravité
Surveillance rapprochée: constantes/4h, diurèse horaire si critique
Éducation thérapeutique du patient et de l'entourage
Planification du suivi post-hospitalisation et prévention des récidives
Prescription kinésithérapie précoce, prévention déconditionnement

Protocole par tranche d'âge

👶 Nourrisson 🧒 Enfant 🧑 Adulte
Posologies en mg/kg strictes, vérifier poids exact; Voie orale sirop/suspension privilégiée; Surveillance déshydratation (pli cutané, fontanelle); Paracétamol 15mg/kg/6h (max 60mg/kg/j); PAS d'aspirine; Hospitalisation au moindre doute
Posologies adaptées au poids (mg/kg); Formes galéniques: sirop, comprimés dispersibles, sachets; Paracétamol 15mg/kg/6h; Ibuprofène 10mg/kg/8h si >3 mois; Surveillance croissance et développement; Vaccination à jour
Posologies standard; Vérifier interactions médicamenteuses; Adaptation si insuffisance rénale (DFG) ou hépatique (Child-Pugh); Grossesse: vérifier CI; Sujet âgé >75 ans: réduire posologies de 25-50%, surveillance rénale

Maladies associées

🔴 Démence frontotemporale 🔴 Hémorragie digestive haute 🔴 Abcès pulmonaire 🔴 Aspergillose pulmonaire 🔴 Angiopathie diabétique 🔴 Abcès du foie bactérien
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GestuKay v1.0.0 — Sources : OMS, OpenFDA, MedlinePlus/NIH