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Amyotrophie spinale infantile

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Amyotrophie spinale infantile
Image illustrative — Amyotrophie spinale infantile

Images illustratives

Examen médical Examen médical
🔴 Gravité
GRAVE

Symptômes

  • Hypotonie sévère
  • faiblesse
  • fasciculations

Causes

  • Mutation SMN1

Complications

  • Insuffisance respiratoire
  • décès

Traitement

  • Nusinersen
  • onasemnogene
  • risdiplam

Diagnostic différentiel

Examens paracliniques

Protocole médicamenteux

Nusinersen intrathécal ou Risdiplam PO ou Zolgensma IV

Interprétation des examens

Interpréter en corrélation clinique

Prise en charge hospitalière

Hospitalisation spécialisée
Prise en charge selon gravité
Éducation thérapeutique

Protocole par tranche d'âge

👶 Nourrisson 🧒 Enfant 🧑 Adulte
Posologies mg/kg; Paracétamol 15mg/kg/6h; PAS aspirine
Posologies poids; Formes sirop
Posologies standard; Adapter IR/IH

Maladies associées

🔴 Omphalocèle 🔴 Cancer du foie 🔴 Fièvre Ebola 🔴 Dystrophie myotonique de Steinert 🔴 Syndrome de détresse respiratoire aiguë 🔴 Cirrhose hépatique
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GestuKay v1.0.0 — Sources : OMS, OpenFDA, MedlinePlus/NIH